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基因组计划首先诊断世界儿童

2019-08-09 网站地图 :227รอง

通过100,000基因组计划,两名儿童成为第一个发现未确诊疾病的儿童。

该项目旨在对罕见病和癌症患者的100,000个基因组进行测序,去年世界上首次实现这一项目,当时有三名英国男性诊断出他们的罕见疾病。

现在,Jessica Wright和Georgia Walburn-Green都是四个人,他们已经确定了他们之前未确诊病症的确切遗传起源。

两人在Great Ormond Street医院接受了检查,该医院是英格兰13个“基因组医学中心”之一,正在招募患有罕见疾病的患者。

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在测试之后,Georgia被鉴定为在KDM5b蛋白编码基因中具有遗传异常。

杰西卡还发现由遗传错误引起的GLUT1缺乏综合症,这意味着她的大脑没有足够的能量来正常运作。

格鲁吉亚和杰西卡都是第一批被招募的家庭的一部分,这些家庭将作为100,000基因组项目试点阶段的一部分进行招募。

结果意味着将来可以更好地对待这两个女孩。

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杰西卡的母亲凯特说:“不知道我发现真的很难。 大多数患有未确诊病症的孩子有发育迟缓,癫痫和眯眼 - 所有这些都是杰西卡所拥有的 - 所以如果你谷歌那你就有了无数的可能性。

“我们花了数百小时在网上进行研究并且想知道'这是一种可怕的综合症; 这是一种可怕的综合症吗?

现在我们有了这个诊断,有些事情我们几乎可以立即采取不同的做法。

“她的病情很有可能在特殊饮食方面有所改善,这意味着她的药物剂量可能会减少,而且她的癫痫可能更容易控制。”

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其他患有未确诊疾病的儿童也可以通过在他们生命早期对新发现的基因突变进行检测而从飞行员的成功中受益。

政府领导的100,000基因组计划于2012年由总理宣布。

NHS预计将有大约70,000人参与该计划,该计划将收集DNA样本,然后将其送至卫生部公司Genomics进行测序。

然后将结果返回NHS以告知治疗决策。

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(责任编辑:卫斯理)
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